WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
Mutacja związana z jąkaniem
11 lutego 2010, 12:55Specjaliści z Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Schorzeń Komunikacyjnych (NIDCD) wykazali, że jąkanie jest rezultatem zaburzenia procesu rozkładu i odzyskiwania elementów składowych komórek w kluczowych rejonach mózgu. Amerykanie znaleźli 3 geny jąkania u ochotników z Pakistanu, USA i Anglii (New England Journal of Medicine).
DNA zdradza tajemnice Scytów i ich koni
28 kwietnia 2017, 11:19Scytowie przemierzali stepy Azji Centralnej od IX do I wieku przed Chrystusem. Byli jednymi z pierwszych ludów, które do perfekcji opanowały jazdę konną i używały kompozytowych łuków walcząc na koniach. Profesor Ludovic Orlando i jego 33 kolegów z 16 uniwersytetów zbadali, w jaki sposób Scytowie selekcjonowali zwierzęta, by najlepiej zaspokajały ich potrzeby.
Odkryto gen bólu
14 grudnia 2006, 12:21Naukowcy odkryli gen, którego uszkodzenie powoduje, że niektóre dzieci nie czują bólu. Wbrew pozorom taka sytuacja nie jest błogosławieństwem dla osób mających uszkodzony gen.
Przechorowanie i zaszczepienie najlepiej chronią przed COVID-19
14 grudnia 2021, 11:50Połączenie łagodnej infekcji i szczepionki wydaje się najbardziej efektywnym czynnikiem chroniącym przed COVID-19, informują naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles (UCLA). Główny wniosek z naszych badań jest taki, że jeśli ktoś zachorował na COVID, a następnie został zaszczepiony, to nie tylko znacząco zwiększa się u niego liczba przeciwciał, ale rośnie ich jakość. To zaś zwiększa szanse, że przeciwciała te poradzą sobie z kolejnymi odmianami koronawirusa
Białko TRIM5a — zabójca HIV?
29 sierpnia 2010, 22:04Próby znalezienia skutecznego leku lub szczepionki na wirus HIV od dziesięcioleci spełzają na niczym. Być może sposób zwalczenia tej epidemii znajduje się w różnicach w odporności na HIV, jaką wykazują różne gatunki naczelnych.
Trwają prace nad obiecującymi szczepionkami przeciwko nowotworom
6 lipca 2017, 10:13Naukowcy od dawna poszukują szczepionki, która pobudzałaby układ odpornościowy do walki z nowotworami. Teraz dwa różne podejścia do rozwiązania problemu przyniosły bardzo obiecujące wyniki. Co prawda oba eksperymenty należy powtórzyć jeszcze na większej liczbie pacjentów, jednak testy na małych grupach zostały okrzyknięte wielkim postępem.
Co było pierwsze: winogrona czerwone czy białe?
6 marca 2007, 15:45Naukowcy odkryli różnice genetyczne pomiędzy winogronami czerwonymi i białymi. Ma to pomóc w wyhodowaniu nowych odmian roślin, a więc i wyprodukowaniu nieznanych dotąd win.
Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
Odkryto gen odpowiedzialny za produkcję szkliwa
23 maja 2011, 10:47Po przeskanowaniu genomów 9 osób z tej samej rodziny, z których 4 cierpiały na amelogenesis imperfecta (AI), czyli uwarunkowane genetycznie zaburzenia rozwoju szkliwa zębów, a 5 było zdrowych, i porównaniu ich do próbek DNA 952 niespokrewnionych osób naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze zidentyfikowali gen odpowiedzialny za tworzenie szkliwa. Jak można się domyślić, oszczędzi to cierpienia chorym z próchnicą i pracy stomatologom.
